Pojem fenylketonurie

Slovo:

fenylketonurie


Význam:

dědičná porucha látkové přeměny bílkovin



Některá související slova

Föllingova nemoc

Komentáře ke slovu fenylketonurie


 
» přidat nový komentář

přesný popis fenylketonurie neregistrovaný 06.06.2006 16:20
» reagovat
Fenylketonurie – PKU
Článek se věnuje nemoci Fenylketonurie, která je genetickou metabolickou poruchou. Při nemoci dochází k poruše štěpení bílkovin a následně k poruchám centrálního nervového systému.

Fenylketonurie
Co je fenylketonurie (PKU, phenylketonuria ) je vrozená porucha metabolismu. Podstatou nemoci je absence enzymu enylalaninhydroxyláza, který štěpí Fenylalanin. Fenylalanin je aminokyselina, která je obsažena v molekulách bílkovin rostlinných i živočišných organizmů.

Fenylketonurie a mentální postižení
Pokud organismus neprodukuje enzym enylalaninhydroxyláza, dochází v těle k hromadění aminmokyseliny fenylalanin, které vede k poruchám centrální nervové soustavy. Poruchy bývají poměrně rychlé a vedou k mentálnímu postižení a demenci.

Fenylketonurie – diagnostika
Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí testu (odběr kapky krve z patičky novorozence na testovací kartičku, která se odesílá do speciální laboratoře) – novorozenecký screening v osmi dnech života a v ČR se testují všichni novorozenci. Fenylketonurie je dědíčná nemoc a pro diagnostiku PKU je možné využít i test v těhotenství – těhotenský screening, který se využívá v případě, že jeden z rodičů má nebo v rodině jednoho z rodičů se objevila Fenylketonurie. Výskyt fenylketonurie respektive pravděpodobnost výskytu nemoci je uváděna 1:10 000 nebo podle jiných pramenů 1:8 000. Ročně je tedy diagnostikováno okolo 10 případů.

Léčba fenylketonurie - nízkobílkovinová dieta
Fenylketonurii není možné léčit a tak stejně jako například v případě Celiakie nebo Intolerance laktózy je třeba dodržovat dietu. V případě fenylketonurie jde o velmi přísnou dietu nízkobílkovinovou. Omezení bílkovin, spolu s medicínskou podporou, formou dodávání vhodných aminokyselin, dalších látek a vitaminů je jedinou možností, jak zamezit poškození organizmu.

PKU dieta
Pacienti s fenylketonurií musí ze stravy vynechat potraviny obsahující bílkoviny. Z tohoto důvodů je třeba vynechat maso, mléko, obilniny, většinu cukrovinek, ořechy, luštěniny, částečně i většina druhů zeleniny. Smutnou otázkou je Co vlastně mohou fenylketonurici jíst? Speciální potraviny pro PKU dietu (většinou ve specializovaných prodejnách zdravé výživy), med, tuky rostlinné i živočišné (sádlo, máslo), vybrané druhy zeleniny a ovoce .
 
> stručně: JosefZ**** 24.01.2014 16:37
» reagovat
  fenylketonurie = porucha přeměny fenylalaninu na tyrosin
   


Knihy
  Krvavý vítr Krvavý vítr
autor: Melander Jakob
Kámasútra pro milence 21. stoletíKámasútra pro milence 21. století
autor: Hooperová Anne
OsmOsm
autor: Třeštíková Radka
Promrhané dnyPromrhané dny
autor: Kosačík Tomáš

Navigace

předchozí slovo: » fenylalanin
následující slovo: » fenytoin
slovo se nachází na stránce: F:18
krok zpět: » zpět
hledat jiné cizí slovo: » hledání
upravit (opravit) toto slovo: » upravit
přidat do slovníku nové slovo: » přidat

hledat - slovník - pro webmastery - o slovníku - kontakt
scs.abz.cz  --  web © 2005-2017  --  ABZ.cz