Pojem Marfanův syndrom

Slovo:

Marfanův syndrom


Upozornění:
vložil uživatel prof.PhDr.Rudolf Kohoutek,CSc.***** a ověřil editor

Význam:

geneticky přenosné autozomálně dominantní onemocnění pojivové tkáně (projevuje se např. arachnodaktylií, tenkými končetinami a vysokým vzrůstem)





Knihy

Kardiometabolický syndrom
Revoluce v léčení obezity, cukrovky, vysokého tlaku a cholesterolu -- autor: Roux Daniel
Syndrom E -- autor: Thilliez Franck
Syndrom E -- autor: Thilliez Franck
Syndrom pomocníka -- autor: Schmidbauer, Wolfgang

Komentáře ke slovu Marfanův syndrom


 
» přidat nový komentář

Popis České sdružení Marfanova syndromu 20.04.2013 15:09
» reagovat
Dědí se jako dominantní vlastnost. To je neseno genem nazvaným FBN1, který kóduje protein, nazývaný pojivový fibrillin-1. [1] [2] Lidé mají pár FBN1 genů. Vzhledem k tomu, že je dominantní, lidé, kteří zdědili jednoho zasaženého FBN1 genu, od jednoho rodiče budou mít Marfanův syndrom. Tento syndrom může být od mírný až těžký.
Nejvážnější komplikace jsou vady srdečních chlopní a aorty. To může také ovlivnit plíce, oči, durální vak kolem míchy, kostru a tvrdé patro.
MS je pojmenován  po Antoinu Marfanu, francouzského pediatra, který nejprve popisoval podmínku v 1896 poté, co si všiml nápadných rysů v 5-roku-staré dívky. Gen související s nemocí byl nejprve identifikován Francescem Ramirezem v Mount Sinai Medical Center v New Yorku v roce 1991. Cluby International, sociální organizace vysokých lidí, Marfanův syndrom přijaly jako příjemce. Organizace se staraly o  významné získávání finančních prostředků na celém světě k této věci, a sponzoři nechávali provádět  mnoho výzkumu této nemoci.
Ačkoli nejsou žádné unikátní příznaky v Marfanovém syndrom, ve spojení dlouhých končetin, vykloubené čočky, a aortálním kořenu, vytvoření dilatace stačí ke stanovení diagnózy. Existuje více než 30 dalších klinických projevů, které jsou různě spojeny se syndromem, nejčastěji zahrnující kostru, pokožku a klouby. K dispozici je velké množství klinických variabilit dokonce i v rámci rodiny, které nesou shodné mutace.

Kosterní systém

Většina snadno viditelných známek jsou spojené s kosterním systémem. Mnoho jedinců s Marfanovým syndromem rostou výše než do průměrné výšky. Někteří mají dlouhé štíhlé končetiny s dlouhými prsty na rukou a nohou (arachnodactyly). Tato podmínka podélnéhých končetin je známá jako dolichostenomelia. Jednotlivci MS můžou být neúměrně dlouzí, s tenkými, slabými zápěstími. Kromě ovlivňující výšky a proporcí končetin, může Marfanův syndrom vyrobit jiné kostní anomálie. Abnormální zakřivení páteře (skolióza) je typické, jako je abnormální odsazení (hrudník excavatum) nebo výčnělek (hrudník carinatum) hrudní kosti. Ostatní příznaky zahrnují abnormální pohyblivost kloubů, gotické patro, anomálie, ploché nohy, kladívkové prsty, shrbená ramena, nevysvětlitelné strie na kůži. To může také způsobit bolest v kostech, kloubech a svalech u některých pacientů. Někteří lidé mají s Marfanovým syndromem vady řeči v důsledku symptomatického vysokého patra a malé čelisti. Mohou nastan časné osteoartrózy.

Oči

Objektivní dislokace v MS, čočka byla tvarovaná do tvaru ledviny a byla opřena o ciliární body.MS může také vážně ovlivnit oči a vidění. Krátkozrakost a astigmatismus jsou běžné, ale může také vést k dalekozrakosti. Subluxace (dislokace) na oční čočky v jednom oku, nebo obouch očích (ektopie lentis) (u 80% pacientů) se vyskytuje rovněž, a mohou být detekovány oftalmologem, nebo optometristem pomocí štěrbinové lampy-očního mikroskopu. V MS rozmístění je typicky superotemporal že v podobném stavu homocystinurie se jedná o narušení v inferonasal. Někdy se objeví problémy s očima až po oslabení pojivové tkáně způsobené odchlípením sítnice. Brzkým nástupem glaukomu může být další související problém.

Kardiovaskulární systém

Nejzávažnější příznaky a symptomy spojené s Marfanovým syndromem zahrnuje kardiovaskulární systém. Nadměrná únava, dušnost, bušení srdce, zrychlený srdeční tep, nebo Angina pectoris s bolestí vyzařující do zad, ramene nebo paže. Studené ruce a nohy mohou být také spojeny s Marfanůvým syndromem kvůli nedostatečné cirkulaci. Srdeční šelest, poruchy  na EKG, nebo příznaky anginy pectoris může ukázat další šetření. Známky regurgitace z výhřezu mitrální, nebo aortální chlopně (které kontrolují průtok krve přes srdce) vyplývají z cystické mediální degenerace ventilů, které jsou často spojeny s Marfanovým syndromem (viz výhřez mitrální chlopně, aortální regurgitace). Nicméně, hlavním znakem, který by vedl lékaře ke zvážení je základní podmínkou rozšířená aorta, nebo aneuryzma aorty. Někdy nejsou žádné problémy se srdcem, ale jsou patrné až do oslabení pojivové tkáně (cystická mediální degenerace) ve vzestupné aortě způsobí aortální aneuryzma nebo disekce aorty, pak okamžitě odvoz na chirurgickou pohotovost. Disekce aorty je nejčastěji fatální a prezentuje se s bolestí vyzařující do zad, dává pocit trhání.

Protože základní pojivové tkáně jsou porušeny díky  MS, jsou zde zvýšené výskyty dehiscence protetických mitrálních chlopní. Je třeba dbát, aby se lékaři spíše pokusili o plastiku poškozených srdečních chlopní spíše než o náhradu.

Během těhotenství, a to i v případě neexistence předpojaté kardiovaskulární abnormality, ženy s Marfanovým syndromem jsou významná rizika aortální operace, která jsou často fatální, i když se rychle léčily.. Z tohoto důvodu by měly ženy se MS získat důkladné posouzení před početím, a echokardiografie by měla být provedena každých šest-desettýdnů během těhotenství, aby se posoudil aortální kořenový průměr. Pro většinu žen, je vaginální porod  možný.

Plíce

Marfanův syndrom je rizikový faktor pro spontánní pneumotorax. Ve spontánním pneumotoraxu jednostranném, vzduch uniká z plic a pleurál zabírá prostor mezi hrudní stěnou a plícemi. Plíce se stanou částečně stlačené, nebo se zhroutí. To může způsobit bolest, dušnost, cyanózu a pokud není léčena, smrt. Marfanův syndrom je také spojen se spánkovou apnoí a idiopatickou obstrukční plicní nemocí.

Centrální nervový systém

Další podmínkou snížení kvality života jednotlivce je dural ektazie, oslabení pojivové tkáně durálního vaku, blána, která obaluje míchu. Dural ektazie může být přítomen po dlouhou dobu, aniž by nastaly nějaké nápadné příznaky. Příznaky, které mohou nastat. Jsou bolesti spodní části zad, bolest nohou, bolest břicha, jiné neurologické příznaky v dolních končetinách, nebo bolesti hlavy. Tyto příznaky se obvykle sníží, když Marfanyk leží rovně na zádech. Dural ektazie obvykle není vidět na X-ray v raných fázích. Zhoršení příznaků a nedostatek zjištění jakéhokoli jiného důvodu by měla nakonec vést k lékaři, aby se provedlo svislé MRI dolní části páteře. Dural ektaze se objevuje ve vzpřímeném obrazu MRI jako rozšířený váček, který sousedí vedle bederních obratlů. K dalším spinálním problémům spojené s MS patří degenerativní onemocnění disků a páteřních cyst. Marfanův syndrom je také spojován s dysautonomii. (závady či poruchy autonomní nervové soustavy (ANS))


Diagnóza

Diagnostická kritéria MS byly mezinárodně schválené v roce 1996. Diagnostika MS je založena na rodině v kombinaci velkých a menších ukazatelích poruch, vzácné v obecné populaci, které se vyskytují v jedné osobě. Například: čtyři kosterní znaky s jedním, nebo více znaků v jiném systému těla, jako jsou oční a kardiovaskulární v jedné osobě. Tyto podmínky mohou vyplynout z Marfanova syndromu, ale může se také objevit v lidech bez jakéhokoliv upozornění, známé jako základní onemocnění:
Aneuryzma aorty nebo rozšíření
Arachnodactyly
GERD
Bicuspid aortální chlopeň
Cysty
Cystická mediální nekróza
Odchýlen septum
Dural ektazie
Časná katarakta
Časné glaukomy
Časné osteoartrózy
Ektopie lentis
Rozedma plic
Oční duhovky colobom
Ploché nohy
Nad-průměrná výška
Bušení srdce
Kýly
Hypermobility kloubů – neléčená hypermobilita vede k chronickým bolestem
Kyfózy (shrbená záda)
Vyzařovací srdeční chlopně
Vadný skus
Mikrognacií (malá dolní čelist)
Výhřez mitrální chlopně
Myopie (krátkozrakost v blízkosti)
Obstrukční plicní nemoc
Osteopenie (nízké hustoty kostí)
Hrudník carinatum nebo excavatum
Pneumotorax (selhání plic)
Odchlípení sítnice
Skolióza
Spánkové apnoe
Strie ne z těhotenství, nebo obezity
Zuby přeplněné
Úzká, hubená tvář
Poruchy čelistního kloubu (TMD)

Diferenciální diagnostika

Následující poruchy mají podobné příznaky a symptomy jako Marfanův syndrom:
Vrozené contractural Arachnodactyly (CCA) nebo Beals syndrom
Ehlers-Danlos syndrom
Homocystinurie
Loeys-Dietz syndrom
HMOTA fenotyp
Shprintzen-Goldberg syndrom
Stickler syndrom
Mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2B
 



Navigace

předchozí slovo: » mareograf
následující slovo: » margarín
slovo se nachází na stránce: přidáno-návštěvníky:1659
krok zpět: » zpět
hledat jiné cizí slovo: » hledání
upravit (opravit) toto slovo: » upravit
přidat do slovníku nové slovo: » přidat

hledat - slovník - pro webmastery - o slovníku - kontakt
scs.abz.cz  --  web © 2005-2019  --  ABZ.cz