Pojem fenylketonurie
Slovo:
fenylketonurie
Význam:
dědičná porucha látkové přeměny bílkovin
Některá související slova
Föllingova nemocKomentáře ke slovu fenylketonurie
| přesný popis fenylketonurie | neregistrovaný | 06.06.2006 16:20 | ||||||||||
| Fenylketonurie – PKU
Článek se věnuje nemoci Fenylketonurie, která je genetickou metabolickou poruchou. Při nemoci dochází k poruše štěpení bílkovin a následně k poruchám centrálního nervového systému. Fenylketonurie Co je fenylketonurie (PKU, phenylketonuria ) je vrozená porucha metabolismu. Podstatou nemoci je absence enzymu enylalaninhydroxyláza, který štěpí Fenylalanin. Fenylalanin je aminokyselina, která je obsažena v molekulách bílkovin rostlinných i živočišných organizmů. Fenylketonurie a mentální postižení Pokud organismus neprodukuje enzym enylalaninhydroxyláza, dochází v těle k hromadění aminmokyseliny fenylalanin, které vede k poruchám centrální nervové soustavy. Poruchy bývají poměrně rychlé a vedou k mentálnímu postižení a demenci. Fenylketonurie – diagnostika Fenylketonurie se diagnostikuje pomocí testu (odběr kapky krve z patičky novorozence na testovací kartičku, která se odesílá do speciální laboratoře) – novorozenecký screening v osmi dnech života a v ČR se testují všichni novorozenci. Fenylketonurie je dědíčná nemoc a pro diagnostiku PKU je možné využít i test v těhotenství – těhotenský screening, který se využívá v případě, že jeden z rodičů má nebo v rodině jednoho z rodičů se objevila Fenylketonurie. Výskyt fenylketonurie respektive pravděpodobnost výskytu nemoci je uváděna 1:10 000 nebo podle jiných pramenů 1:8 000. Ročně je tedy diagnostikováno okolo 10 případů. Léčba fenylketonurie - nízkobílkovinová dieta Fenylketonurii není možné léčit a tak stejně jako například v případě Celiakie nebo Intolerance laktózy je třeba dodržovat dietu. V případě fenylketonurie jde o velmi přísnou dietu nízkobílkovinovou. Omezení bílkovin, spolu s medicínskou podporou, formou dodávání vhodných aminokyselin, dalších látek a vitaminů je jedinou možností, jak zamezit poškození organizmu. PKU dieta Pacienti s fenylketonurií musí ze stravy vynechat potraviny obsahující bílkoviny. Z tohoto důvodů je třeba vynechat maso, mléko, obilniny, většinu cukrovinek, ořechy, luštěniny, částečně i většina druhů zeleniny. Smutnou otázkou je Co vlastně mohou fenylketonurici jíst? Speciální potraviny pro PKU dietu (většinou ve specializovaných prodejnách zdravé výživy), med, tuky rostlinné i živočišné (sádlo, máslo), vybrané druhy zeleniny a ovoce . |
||||||||||||
| > | stručně: | 24.01.2014 16:37 | ||||||||||
| fenylketonurie = porucha přeměny fenylalaninu na tyrosin | ||||||||||||
Navigace
předchozí slovo: » fenylalaninnásledující slovo: » fenytoin
slovo se nachází na stránce: F:18
krok zpět: » zpět
hledat jiné cizí slovo: » hledání
upravit (opravit) toto slovo: » upravit
přidat do slovníku nové slovo: » přidat
