Pojem ornithinkarbamoyltransferáza
Slovo:
ornithinkarbamoyltransferáza
Upozornění:
vložil uživatel vandrák a ověřil editor
Význam:
vrozená porucha metabolismu ornithinu v močovinovém cyklu s vazbou na X chromozom. Klinicky se projevuje atakami hyperamonemie zvracení, neurologická symptomatologie vč. kómatu, nejč. po převedení kojence na potravu s vysokým obsahem proteinů. Opakované ataky vedou k psychomotorické retardaci. Včasná diagnostika s transplantací jater je jediná kauzální, úspěšná léčba u řady těchto pacientů
Knihy

autor: Kincl Jaromír, Lamková Hana, Lamka Josef, Koutná Libuše, Čechura Rudolf, Munk Jiří, Munková Alena, Pacovský Jaroslav, Sýkora Pavel, Šebánek Jiří, Štíplová Ljuba, Čapek Josef, Spanlangová Dagmar, Teisinger Pavel, Fischerová Daniela, Brycz Pavel, Pavel
Navigace
předchozí slovo: » ornátnásledující slovo: » ornito-
slovo se nachází na stránce: přidáno-návštěvníky:2184
krok zpět: » zpět
hledat jiné cizí slovo: » hledání
upravit (opravit) toto slovo: » upravit
přidat do slovníku nové slovo: » přidat